| 검사의의 |
1. 유전자: NTRK1 [neurotrophic tyrosine kinase, receptor, type 1, (also known as tyrosine kinase
receptor A (TRKA); Gene ID 4914]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-17의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis; HSAN Type IV
4. 배경, 의의:Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis; HSAN Type IV는 상염색체 열성으로 유전되며, 통증감각과 온도감각을 못 느끼고, 땀이 나지 않는 것을 주증상으로 하는 질환으로, 유년기의 통증을 느끼지 못하는 증상과 잦은 외상, 골절, 자신의 혀와 구강내점막,
입술, 손가락을 깨무는 증상, 잦은 열(땀 배출이 안됨)을 주증상으로 하는 질환임. NTRK1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자임.
본 검사로 이 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자의 90% 이상에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
