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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25296
검사항목명	가족검사 Menkes disease, ATP7A sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	4주(추가검사 필요시 6주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: ATP7A [ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide (Menkes syndrome) (X-linked recessive); Xq13.2-q13.3; GeneID: 538] 2. 분자진단검사: proband에서 시행한 Menkes disease, ATP7A sequencing검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환:Menkes disease and occipital horn syndrome (OHS)
비고
동의어
오더가능여부	예

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