신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25292
검사항목명	가족검사, Type II collagenopathies, collagen type 2 alpha 1, COL2A1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	4주(추가검사 필요시 6주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: COL2A1 [collagen, type 2, alpha 1 (autosomal dominant); 12q13.11-12q13.2; GeneID: 1280] 2. 분자진단검사: 환자에서 시행한 COL2A1 sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. 3. 관련 질환: achondrogenesis, chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Kniest dysplasia, Stickler syndrome 등의 type II collagenopathies
비고	[2012.1.3] 신규등록
동의어
오더가능여부	예

목록