검사의의 |
1. 유전자: SCN4A [SCN4A sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit (autosomal dominant); 17q23-q25.3; GeneID: 6329]
2. 분자진단검사: proband에서 시행한 Familial Hypokalemic periodic paralysis, SCN4A, sequencing검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함.
3. 관련 질환:?Familial Hypokalemic periodic paralysis |