| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25280 |
| 검사항목명 |
SMA, SMN1 and SMN2 del/dup |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
4주(추가검사 필요시 6주) |
| 검사방법 |
MLPA |
| 검사의의 |
1. 유전자: SMN1 [survival of motor neuron 1, telomeric (SMN-T); 5q13; GeneID 6606]
SMN2 [survival of motor neuron 2, centromeric (SMN-C); 5q13; GeneID 6607]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon deletion/duplication 유무와 copy number를 검사함
3. 관련 질환: SMA (spinal muscular atrophy)
4. 배경, 의의: Spinal muscular atrophy 환자의 약 5%는 SMN1 유전자의 homozygous deletion이 발견되지 않고 SMN1 유전자가 1 copy 이면서 mutation이 발견됨. SMA는 SMN2 copy number가 증가함에 따라서 그 중증도가 감소함. SMN1과 SMN2 유전자의 copy number를 확인하여
SMA의 정확한 진단과 중증도 평가에 이용함. |
| 비고 |
미결정비급여
검사오픈 : 2009.3.25 |
| 동의어 |
spinal muscular atrophy, survival of motor neuron, survival motor neuron, telemeric |
| 오더가능여부 |
예 |
