| 검사의의 |
1. 유전자: DMD [dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types); Xp21.2; GeneID: 1756]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-79의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 직접염기서열법으로 검사함
3. 관련 질환: Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)
4. 배경, 의의:Duchenne 및 Becker 근이영양증 (DMD/BMD)은 성염색체(X) 열성으로 유전되고, DMD 유전자의 손상으로 dystrophin 단백이 완전 또는 부분 손실됨으로써, 병리학적으로는 근섬유의 괴사를 보이고 임상적으로는 진행성 근력저하를 보이는 근육 질환임. 발병률은 DMD의 경우 유전성 근육질환의 약 90%를 차지하여, 남아 출생 3300명 당 1명 정도임. 질환의 원인이 되는 DMD 유전자의 이상은 중복, 결실, 점돌연변이 등으로 다양함. 본 검사는 DMD/BMD 환자의 약 1/3에게서 원인이 되는 소규모 점돌연변이를 유전자 전체에서 검사함. 돌연변이가 발견되는 가족의 경우 산전 진단도 가능함. 환자의 대다수인 2/3의 원
인이 되는 exon의 중복/결실을 검출하기 위해서는 L2562, DMD/BMD, exon deletion/duplication test를 의뢰함.
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