| 검사의의 |
1. 유전자: RPE65 [retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa; 1p31; GeneID:6121]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-14의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함
3. 관련 질환: Leber congenital amaurosis, Retinitis pigmentosa
4. 배경, 의의: 레버씨 선천성 흑암시 (Leber congenital amaurosis, LCA)는 대부분 상염색체 열성으로 유전되며, 주로 어린이 시기에 발견됨. 이는 가장 심한 형태의 망막이형성증을 보이는 유전성 질환으로 선천성 실명의 중요한 원인임. 레버씨 선천성 흑암시 환자에게서 현재 밝혀진 원인 유전자들에 대한 분자유전적 검사를 시행하는 경우 약 반수에서 원인 돌연변이의 검출이 가능하며, 그 중 PRE65 유전자의 이상이 레버씨 선천성 흑암시 환자의 3-16%을 차지하는 것으로 보고되고 있음. Retinitis pigmentosa는 망막색소층의 이상과 진행성 시력 상실을 보이는 유전성 질환으로 그 유병률은 100,000명당 19-27명으로 보고됨. 질환의 원인으로 35개 이상의 유전자 및 유전자좌가 알려져 있는데, 이 중 RPE65는 상염색체 열성 유전 양상을 보이는 RP20으로 알려져 있고, 전체 상염색체 열성 유전의 retinitis pigmentosa 중 2%를 차지함. |
