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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25276
검사항목명	NARP, MT-ATP6 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: MT-ATP6 [mitochondrially encoded ATP synthase 6; GeneID 4508] 2. 분자진단검사: MT-ATP6 유전자의 8993T>G 또는 T>C 돌연변이를 검사함. 3. 관련 질환: Leigh syndrome, NARP(neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa) 4. 배경, 의의: Leigh syndrome 환자에서 10-20%는 MT-ATP6 유전자의 8993T>G 또는 T>C 돌연변이가 원인이며, 환자의 10-20%는 다른 mitochondria 유전자의 돌연변이가 원인임. NARP의 가장 중요한 유전자는 MT-ATP6이며, MT-ATP6 nucleotide 8993에서 돌연변이가 검출되는 빈도는 NARP 환자의 50% 정도로 추정되고 있음. m.8993T>G가 가장 많으나 m.8993T>C 또한 보고되어 있음.
비고	비급여
동의어	mitochondrial DNA, mt 8993, Leigh syndrome
오더가능여부	예

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