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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25275
검사항목명	Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP),ACVR1 ,R206H sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, Sequencing
검사의의	1. 유전자: ACVR1 [activin A receptor, type I (autosomal dominant); 2q23-q24; GeneID: 90] 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exon 7의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함. 3. 관련 질환: Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP) 4. 배경, 의의:Fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)는 선천성 큰 엄지발가락, 이소성 골형성, 심한 통증을 동반한 연조직 염증 소견, 움직임 장애, 청각 장애의 소견을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유일한 유전자는 ACVR1이며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. 본 검사는 ACVR1 유전자의 주요한 원인 돌연변이 c.617A>G (p.R206H)를 검사하여 질환이 의심되는 가족성 환자와 산발성 환자에서 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다.
비고	[2011.10.7] 신규등록
동의어
오더가능여부	예

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