| 검사의의 |
1. 유전자: FGFR3 [fibroblast growth factor receptor 3 (autosomal dominant); 4p16.4; GeneID: 2261]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-17의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함
3. 관련 질환: hypochondroplasia와 Muenke syndrome, Thanatophoric dysplasia
4. 배경, 의의:Hypochondroplasia는 작은 키, 비정상적으로 짧은 팔, 다리, 넓고 짧은 손 발, 경증의 관절이완, 큰 머리 등의 골격이형성 소견을 보이는데 Muenke syndrome, Thanatophoric dysplasia 또한 약간의 차이가 있을 뿐 비슷한 골격이형성의 증상을 나타냄. Muenke syndrome은 넓은 두개골, 얼굴과 두개골의 불균형, 두개골의 골유합 이상이 특징이며 Thanatophoric dysplasia 선천성 짧은 팔, 다리의 소인증, 클로버모양의 두개골 등을 특징으로 한다. 이들은 모두 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 모두 질환을 일으키는 유일한 유전자로 FGFR3만이 생각되며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. FGFR3 유전자의 전체 exon에 대해 염
기서열검사를 실시할 경우 임상적으로 의심되는 환자의 70-80%에서 질환의 원인 돌연변이가 검출되며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
