| 검사의의 |
1. 유전자: FGFR2 [fibroblast growth factor receptor 2 (autosomal dominant); 10q26; GeneID: 2263]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-18의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함
3. 관련 질환: Apert syndrome, Beare-Stevenson syndrome, Crouzon syndrome, Jackson-Weiss syndrome, Pfeiffer syndrome type 1,2,3
4. 배경, 의의: Apert syndrome, Beare-Stevenson syndrome, Crouzon syndrome, Jackson-Weiss syndrome,Pfeiffer syndrome type 1,2,3 등의 craniosynostosis는 상염색체 우성으로 유전되는 비정상 두개골 모양 소견과 손과 발의 기형을 보이는 질환으로, 주로 태어나면서 발견된다.
1990년대 중반에 Apert syndrome, Beare-Stevenson syndrome, Crouzon syndrome, Jackson- Weiss syndrome, Pfeiffer syndrome type 1,2,3의 유일한 원인 유전자는(Pfeiffer syndrome type 1 제외) FGFR2 gene이며 전체 exon에 대해 염기서열검사를 실시할 경우 문헌에 따라
차이는 있지만 질환에 따라 거의 60%-100%에 이르는 원인 돌연변이가 검출되며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
