| 검사의의 |
1. 유전자: FGFR1 [fibroblast growth factor receptor 1 (fms-related tyrosine kinase 2, Pfeiffer syndrome) (autosomal dominant); 8p11.2-p11.1; GeneID: 2260]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-17의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함
3. 관련 질환: Pfeiffer syndrome type 1
4. 배경, 의의: Pfeiffer syndrome type 1 등의 craniosynostosis는 상염색체 우성으로 유전되는 coronal suture를 침범하는 craniosynostosis와 특징적인 넓은 엄지 손가락, 넒게 안쪽으로 쏠린 엄지 발가락, 발가락 합지증 소견을 보이는 질환이다. 상기 질환에 대하여 FGFR1과 FGFR2 유전자의 돌연변이가 Pfeiffer syndrome type 1에서 발견되는데 약 95%는 FGFR2가 원인 돌연변이로 생각되며 FGFR1의 돌연변이는 5% 정도에서 발견된다. 발생률은 문헌에 따라 다르나 FGFR1에 의한 Pfeiffer syndrome type 1은 약 1:50,000,000으로 보고되고 있음. FGFR2와 함께 FGFR1의 전체 exon에 대해 염기서열검사를 실시할 경우 약 70%에 이르는 원인 돌연변이가 검출되며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
