| 검사의의 |
1. 유전자: ATP7A [ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide (Menkes syndrome) (X-linked recessive); Xq13.2-q13.3; GeneID: 538]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-23의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함
3. 관련 질환: Menkes disease and occipital horn syndrome (OHS)
4. 배경, 의의: Menkes disease and occipital horn syndrome (OHS)는 낮은 혈중 구리 농도 및 ceruloplasmin 농도를 보이며, 임상적으로 생후 2-3개월 후의 발달장애, 발작, 머리카락의
이상 등의 신경,피부, 혈관 등의 이상을 보이는 질환이다. Menkes disease은 남아에게서 생후 2-3개월에 머리카락 및 눈썹의 특징적인 변화, 오목가슴, 탈장, 3-6개월 후의 신경학적 발달 장애 등이 특징을 보이는 성염색체 열성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유일한 유전자는 ATP7A이며 임상적 표현형의 정도는 다양하다. 본 검사로 현재까지 검사가 많이
이루어지지 않았으나 질환이 의심되는 가족성 환자 모두에서 돌연변이가 발견되어 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
