| 검사의의 |
1. 유전자: OPA1 [optic atrophy 1 (autosomal dominant); 3q28-q29; GeneID: 4976]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-31의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열과 결실 중복을 검사함
3. 관련 질환: Optic atrophy type 1
4. 배경, 의의: Optic atrophy type 1은 상염색체 우성으로 유전되며, 주로 어린이 시기에 발견됨. 증상은 양측성으로 그 중증도가 다양한 상실, 시신경의 위축, 시야 결손, 색맹 등이 나타나며, 청 신경 이상과 감각신경성 난청이 경증에서 중증으로 동반될 수 있음. OPA1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자임. 본 검사로 이 질환이 의심되는 가족성 환자의 약 70-90%에서 돌연변이가 발견되고, 산발성 환자의 50%에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
