| 검사의의 |
1. 유전자: COL10A1 [collagen, type X, alpha 1 (Schmid metaphyseal chondrodysplasia); 6q21-q22; GeneID: 1300]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-3의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함
3. 관련 질환: Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type
4. 배경, 의의: Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type은 상염색체 우성으로 유전되며, 주로 2세 경에 발견됨. 증상은 작은 키와 오리걸음, 다리의 내측, 외측 휘어짐, ？은 사지 등이 나타남.
COL10A1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자임. 본 검사로 이 질환이 의심되는 가족성 환자의 대부분에서 돌연변이가 발견되고, 산발성 환자의 50%에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
