| 검사의의 |
1. 유전자: COL2A1 [collagen, type 2, alpha 1 (autosomal dominant); 12q13.11-12q13.2; GeneID: 1280]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-54의 5'UTR, coding region과 그 flanking region의 염기서열과 28개의 exon의 deletion/duplication을 검사함.
3. 관련 질환: achondrogenesis, chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Kniest dysplasia, Stickler syndrome 등의 type II collagenopathies
4. 배경, 의의: type II collagenopathies는 상염색체 우성으로 유전되며 achondrogenesis,
chondrodysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Kniest dysplasia, Stickler syndrome 등의 질환군을 보임. 각 질환에 따라 유리체와 망막의 변성과 근시, 감각성 혹은 전도성 난청, 안면 발달장애, 구개열, 척추 골단 이형성증 소견 등 매우 다양한 소견을 보임. COL2A1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환군의 원인 유전자임. 대표적인 질환인 Stickler syndrome은 임상적인 진단 기준이 아직 명확하게
마련되어 있지 않고 있으며, 상기 증후군의 가장 흔한 돌연변이인 COL2A1 돌연변이가 70-80% 정도 원인으로 생각되고 있음. COL2A1 유전자의 전체 exon에 대해 염기서열검사를 실시할 경우 가족성 환자의 70-80%에서 질환의 원인 돌연변이가연변이가 발견되어 확진이 가능하며 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능함. |
