| 검사의의 |
1. 유전자: SCN4A [SCN4A sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit (autosomal dominant);17q23-q25.3; GeneID: 6329]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-24의 5'UTR과 coding region 및 그 flanking region의 염기서열을 direct sequencing법으로 검사함
3. 관련 질환: Familial Hypokalemic periodic paralysis
4. 배경, 의의: Familial Hypokalemic periodic paralysis는 이완 마비와 마비가 있을 때의 혈중 낮은 칼륨 농도(<0.9-3mmol/L), 전기근전도 검사 상 근긴장도 부재의 소견을 보이는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 질환을 일으키는 유전자는 CACNA1S와 SCN4A가 알려져 있다.
본 검사로 현재까지 검사가 많이 이루어지지 않았으나 질환이 의심되는 가족성 환자 모두에서 돌연변이가 발견되어 유전자 검사를 통한 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전 진단도 가능하다. |
