검사의의 |
1. 유전자: SCN5A (sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit; 3p21; GeneID: 6331)
2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Long QT syndrome, SCN5A, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함.
3. 관련 질환: SCN5A-Related Disorders: Brugada Syndrome, LQT3-Related Romano Ward Syndrome,Progressive Cardiac Conduction Disease, SCN5A-Associated Dilated Cardiomyopathy |