신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25259
검사항목명	Long QT syndrome, SCN5A sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: SCN5A (sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit; 3p21; GeneID: 6331) 2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-28 의 5'UTR 과 coding region 및 그 flanking region 의 염기서열을 직접염기서열분석법으로 검사함 3. 관련 질환: SCN5A-Related Disorders: Brugada Syndrome, LQT3-Related Romano Ward Syndrome, Progressive Cardiac Conduction Disease, SCN5A-Associated Dilated Cardiomyopathy 4. 배경, 의의: Long QT syndrome 은 대표적인 cardiac ion channelopathy 로 해당 유전자에 돌연변이가 있는 경우 갑작스런 실신, 심장마비, 급사를 유발할 수 있음. 또한 증상이 없는 보인자에서는 cardiac ion channel(Ikr)을 차단하는 약물을 복용할 경우 torsade de pointes 이 발생할 수 있음. 본 SCN5A 검사를 통하여 Long QT syndrome 의 5-10%, Brugada syndrome 의 20-25% 에서 원인 돌연변이를 규명할 수 있음. * Romano-Ward syndrome은 AD로 유전되며 유전학적 분류는 아래와 같음. 1) LQT1: KCNQ1, 전체 Romano-Ward syndrome의 30-35% 2) LQT2: KCNH2, 30-35% 3) LQT3: SCN5A, 5-10% 4) LQT5: KCNE1, <1% 5) LQT6: KCNE2, <1%
비고
동의어	Long QT syndrome
오더가능여부	예

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