| 검사의의 |
1. 유전자:
1) MT-ND1 [mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1; GeneID 4535]
2) MT-ND4 [mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 4; GeneID 4538]
3) MT-ND6 [mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 6; GeneID 4541]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 염기서열을 검사함
3. 관련 질환: LHON (Leber hereditary optic neuropathy)
4. 배경, 의의: Leber씨 유전성 시신경병증(Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON)은 망막신경세포층과 시신경의 변성과 동반하여 급성 또는 아급성으로 양안의 시력상실이 초래되는 질환으로 일차적으로 미토콘드리아 DNA (mitochondrial DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생함. 본 검사는 LHON 의 주요한 원인 유전자인 MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 gene 을 염기서열분석법으로 검사하여 질환의 원인 돌연변이를 검출함. |
