검사의의 |
1. 유전자: TCF1 [transcription factor 1, hepatic; LF-B1, hepatic nuclear factor (HNF1), albumin proximal factor; 12q22-qter;12q24.2; GeneID 6927]
2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 MODY3 ,TCF1, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함.
3. 관련 질환: Maturity-onset diabetes of the young(MODY3) |