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검사항목검색
SNUH DEPARTMENT OF LABORATORY MEDICINE
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검사분류코드 L25
검사분류명 분자유전학
검사항목코드 L25250
검사항목명 가족검사 Antithrombin deficiency, SERPINC1 sequencing
참고치 Negative
단위
기본검체 EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항 1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일 월-토
접수마감시간 월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간 4주(추가검사 필요시 6주)
검사방법 PCR, sequencing
검사의의 1. 유전자: SERPINC1 [serpin peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1; 1q23-q25.1; Gene ID 462]

2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Antithrombin deficiency, SERPINC1, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함.

3. 관련 질환: Antithrombin deficiency, thrombophilia
비고
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