검사의의 |
1. 유전자: SERPINC1 [serpin peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1; 1q23-q25.1; Gene ID 462]
2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Antithrombin deficiency, SERPINC1, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함.
3. 관련 질환: Antithrombin deficiency, thrombophilia |