검사의의 |
1. 유전자: PROC [protein C (inactivator of coagulation factors Va and VIIIa); 2q13-14; Gene ID 5624]
2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Protein C deficiency, PROC, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함.
3. 관련 질환: Protein C deficiency, thrombophilia |