검사의의 |
1. 유전자: WAS [Wiskott-Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia); Xp11.4-11.21; Gene ID 7454]
2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Wiskott-Aldrich syndrome, WAS, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함.
3. 관련 질환: WAS 관련 질환 (Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked thrombocytopenia, X-linked congenital neutropenia) |