검사의의 |
1. 유전자: SPG3A [spastic paraplegia 3A; 14q22.1; Gene ID 51062]
2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Hereditary spastic paraplegia, SPG3A, sequencing 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함.
3. 관련 질환: SPG3A [spastic paraplegia 3A; 14q22.1; Gene ID 51062] |