신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25245
검사항목명	가족검사 Neurofibromatosis 1, NF1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL, tumor tissue 가 가능할 경우 같이 의뢰함
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 조직검체는 즉시 냉동하여 운송, 유전자검사 동의서 작성
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	4주(추가검사 필요시 6주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: NF1 [neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease); 17q11.2; GeneID 4763] 2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Neurofibromatosis 1, NF1, sequencing, del/dup 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함. 3. 관련 질환: 신경섬유종중 1형 (Neurofibromatosis type 1, NF1, Von Recklinghausen Diseas)
비고
동의어	신경섬유종중 1형
오더가능여부	예

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