검사의의 |
1. 유전자: PARK2 [Parkinson disease(autosomal recessive, juvenile)2; 6q25.2-q27; GeneID 5071]
2. 분자진단검사: proband 에서 시행한 Parkinson disease, PARK2, sequencing, del/dup 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이의 유무를 검사함.
3. 관련 질환: 파킨슨병, 조기발병형, (Parkinson disease, young-onset) |