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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25239
검사항목명	가족검사 VHL syndrome, VHL sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL, tumor tissue 가 가능할 경우 같이 의뢰함
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 조직검체는 즉시 냉동하여 운송, 유전자검사 동의서 작성
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	4주(추가검사 필요시 6주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: VHL [von Hippel-Lindau tumor suppressor; 3p26-25; Gene ID 7428] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-3 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 결실/중복을 검사함. 2. 분자진단검사: Proband 에서 발견된 돌연변이 부위에 대해 sequencing, del/dup 를 검사함 3. 관련 질환: von Hippel-Lindau 증후군 (VHL syndrome) 4. 배경, 의의: Proband 에서 시행한 VHL syndrome, VHL, sequencing, del/dup 검사에서 돌연변이가 발견된 경우, proband 의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함.
비고
동의어	von Hippel Lindau
오더가능여부	예

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