| 검사의의 |
1. 유전자: RET [receptor tyrosine kinase, proto-oncogene; 10q11.2; Gene ID 5979]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16 의 coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: 다발성내분비종양증후군2형(Multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2)
4. 배경, 의의: MEN2 는 RET 유전자의 돌연변이에 의하여 발생하는 가족성 종양 증후군이며, medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, parathyroid disease 가 가족성 또는 de novo 로 발생함. 종양 발생 양상에 따라 MEN2A, Familial medullary thyroid carcinoma(FMTC), MEN2B 로 분류하며, 각 형별로 특이적인 돌연변이 위치가 있어서 MEN2A 는 exon 10, 11 에 95%, FMTC 는 exon 8, 10, 11, 13, 14 에 88%, MEN2B 는 M918T(exon 16), A883F(exon 15)가 95% 를 차지함. 본 검사는 RET 유전자의 20개 exon 중 대부분의 돌연변이가 발생하는 exon 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16 을 검사함. 검사대상 외의 exon 에 대한 검사는 문의바람. |
