| 검사의의 |
1. 유전자: RS1 [retinoschisis (X-linked, juvenile) 1; Xp22.2-p22.1; GeneID: 6247]
2. 분자진단검사: 상기유전자의 exons 1-6 의 5'UTR 과 coding region 및 그 flanking region 의 염기서열을 direct sequencing 과 gene dosage 법으로 검사함
3. 관련 질환: X-Linked Juvenile Retinoschisis
4. 배경, 의의: X-Linked Juvenile Retinoschisis(X 염색체관련 연소망막층간분리)는 X 염색체 열성으로 유전되며, 주로 어린이 시기에 발견된다. 증상은 양안의 시력 저하, 망막층간분리, 때로
망막박리가 일어날 수 있는 질환임 RS1 유전자는 현재까지 알려진 이 질환의 유일한 원인 유전자임. 본 검사로 이 질환이 의심되는 환자의 약 90% 이상에서 돌연변이가 발견되어 확진이 가능하며, 돌연변이가 발견되는 가족에서 산전진단도 가능함. 약 5-10% 의 환자에서는 돌연변이가 발견되지 않으며, 다른 유전자가 관련될 것으로 추정되고 있음. |
