| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25236 |
| 검사항목명 |
NPM1 mutation |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL, Bone marrow aspirate 3 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
2주 |
| 검사방법 |
PCR, fragment analysis, sequencing, |
| 검사의의 |
1. 유전자: NPM1 [nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin); 5q35; GeneID 4869]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 마지막 exon 의 insertion, duplication 을 검사함
3. 관련 질환: AML
4. 배경, 의의: NPM1 유전자의 마지막 exon 의 돌연변이는 AML 의 약 30% 에서, 정상 염색체 핵형 AML 중 약 50% 에서 발견됨. FLT3 돌연변이와 동반하지 않는 경우 좋은 예후인자임. 가장 흔한 NPM1 돌연변이는 A형으로서 np.956_959 의 TCTG duplication 으로 NPM1 돌연변이의 70% 이상을 차지함. 이러한 돌연변이들은 nucleic acid binding domain 에 발생하며 frameshift 를 일으켜 peptide 가 치환되고 길어짐.
본 검사로 AML 의 예후인자를 평가하고 치료 및 경과관찰에 사용함. |
| 비고 |
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| 동의어 |
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| 오더가능여부 |
예 |
