| 검사의의 |
1. 유전자: NAT2 [N-acetyltransferase 2 (arylamine N-acetyltransferase); 8p22; GeneID 10]
2. 분자진단검사: 상기 유전자에서 가장 중요하면서 한국인에 흔한 SNP 를 검사하여 4가지 변이 유전자형을 검사함
1) 검사하는 SNP: c.481C>T, c.590G>A, c.867G>A
2) 검사하는 유전자형: NAT2*4 (wild type), *5, *6, *7
3. 배경, 의의:
1) NAT2: NAT2 (N-acetyltransferase 2)는 isoniazid, hydralazine, procainamide 등의 acetylation 을 촉매하는 효소임.
2) NAT2 효소 활성도와 유전자형: NAT2 는 그 활성도에 따라 rapid, intermediate, slow 형으로 나누며, 한국인에서는 각각 44%, 44%, 11% 정도를 차지함. NAT2 활성도가 감소되어 있는 경우 일반적인 용량의 약을 사용하면 부작용이 나타나게 되므로 약 용량의 조정이 필요함. NAT2 효소 활성도는 NAT2 유전자의 유전자형에 따라 결정되므로, 이 유전자형을 검사하여 NAT2 활성도를 추정할 수 있음.
3) NAT2 유전자형 검사의 임상적 적용: 상기한 약물 치료 전이나 상기한 약물 독성이 의심되는 환자에서 유전자형을 검사하여 용량을 조절함. |
