| 검사의의 |
1. 유전자: CYP2C19 [cytochrome P450, family 2, subfamily C, polypeptide 19; 10q24.1-q24.3; GeneID1557]
2. 분자진단검사: 상기 유전자에서 중요한 유전자형을 검사함
1) 검사하는 SNP: c.681G>A, c.636G>A
2) 검사하는 유전자형: CYP2C19*1 (wild type), *2, *3
3. 배경, 의의:
1) CYP2C19: CYP2C19은 cytochrome P450 (CYP) 효소군에 속하는 phase I enzyme 으로서 diazepam, omeprazole 등의 대사에 관여함.
2) CYP2C19 효소 활성도와 유전자형: CYP2C19 은 그 활성도에 따라 정상 이상, 중등도, 매우 감소형으로 나누며, 한국인에서는 각각 46%, 42%, 12% 정도를 차지함. CYP2C19 활성도가 감소되어 있는 경우 일반적인 용량의 약을 사용하면 부작용이 나타나게 되므로 약 용량의 조정이 필요함. CYP2C19 효소 활성도는 CYP2C19 유전자의 유전자형에 따라 결정되므로, 이 유전자형을 검사하여 CYP2C19 활성도를 추정할 수 있음.
3) CYP2C19 유전자형 검사의 임상적 적용: 상기한 약물 치료 전이나 상기한 약물 독성이 의심되는 환자에서 유전자형을 검사하여 용량을 조절함. 본 검사는 가장 중요한 유전자형을 검사하므로 본 검사에서 wild type 이면서 일상적인 약 용량에서 부작용이 나타나면 드문 유전형에 대한 추가 검사가 필요하며 분자유전검사실로 협의 바람. |
