| 검사의의 |
1. 유전자: PSEN1 [presenilin 1 (Alzheimer disease 3);14q24.3; GeneID: 5663]
2. 분자진단검사: 상기 유전자 exon 1-10 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 결실 중복을 검사함
3. 관련 질환: Early-onset familial Alzheimer disease (EOFAD)
4. 배경, 의의: EDFAD 는 한 가족내 2명 이상의 환자가 있으며 60-65세 이전에 발병하는 Alzheimer disease (AD)임. 이 질환은 전체 AD 의 약 1-6% 를 차지하며 상염색체 우성 유전질환임. 현재까지 3개의 원인 유전자: PSEN1 (AD3), APP (AD1), PSEN2 (AD4)가 있으며 이 중 PSEN1 유전자기 전체 EOFAD 의 30-70% 를 차지함. 본 검사로 PSEN1 의 원인 돌연변이를 99% 이상 진단할 수 있으며 확진과 증상전 진단 등에 적용함.
5. 증상전 유전자검사: 환자의 가족 중 증상이 없는 성인에서 본 검사를 시행하려면 증상전 유전자검사 동의서가 필요함. 미성년자에 대해서는 검사를 시행하지 않음. 자세한 안내는 "증상전 유전자검사 동의서" 내용을 참조바람. |
