| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25228 |
| 검사항목명 |
Low GGT familial intrahepatic cholestasis, ABCB11 sequencing |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
8주(추가검사 필요시 10주) |
| 검사방법 |
PCR, sequencing |
| 검사의의 |
1. 유전자: ABCB11 [ATP-binding cassette, sub-family B (MDR/TAP), member 11; 2q24; GeneID: 8647]
2. 분자진단검사: 상기 유전자 exon 1-28 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 결실 중복을 검사함
3. 관련 질환: Low GGT familial intrahepatic cholestasis (FIC), PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2
4. 배경, 의의: Low GGT familial intrahepatic cholestasis 는 영유아기의 cholestasis 를 주증상으로 하며 conjugated hyperbilirubinemia 와 이에 반하는 low GGT (gamma glutamyl transferase) level을 특징으로 함. 이 질환은 임상상이 중한 Progressive FIC (PFIC)와 경한 BRIC (benign recurrent intrahepatic cholestasis)로 나누고 원인 유전자에 따라 type1과 type2로 나눔. 원인유전자는 두가지로 ATP8B1 의 돌연변이는 PFIC1 과 BRIC1 을, ABCB11 은
PFIC2 와 BRIC2 를 유발함. 본 검사는 ABCB11 의 돌연변이를 검사히여 확진과 유전상담 등이 가능함. |
| 비고 |
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| 동의어 |
FIC, PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2, BSEP |
| 오더가능여부 |
예 |
