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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25227
검사항목명	Low GGT familial intrahepatic cholestasis, ATP8B1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: ATP8B1 [ATPase, class I, type 8B, member 1; 18q21.31; GeneID: 5205] 2. 분자진단검사: 상기 유전자 exon 1-27 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 결실 중복을 검사함 3. 관련 질환: Low GGT familial intrahepatic cholestasis (FIC), PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2 4. 배경, 의의: Low GGT familial intrahepatic cholestasis 는 영유아기의 cholestasis 를 주증상으로 하며 conjugated hyperbilirubinemia 와 이에 반하는 low GGT (gamma glutamyl transferase) level 을 특징으로 함. 이 질환은 임상상이 중한 Progressive FIC (PFIC)와 경한 BRIC (benign recurrent intrahepatic cholestasis)로 나누고 원인 유전자에 따라 type1과 type2로 나눔. 원인 유전자는 두가지로 ATP8B1 의 돌연변이는 PFIC1 과 BRIC1 을, ABCB11 은 PFIC2 와 BRIC2 를 유발함. 본 검사는 ABCB11 의 돌연변이를 검사히여 확진과 유전상담 등이 가능함.
비고
동의어	FIC, PFIC1, PFIC2, BRIC1, BRIC2
오더가능여부	예

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