| 검사의의 |
1. 유전자: PABPN1 [poly(A) binding protein, nuclear 1;14q11.2-q13; GeneID 8106]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 1의 GCN 삼염기반복 증폭을 검사함.
3. 관련 질환: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
4. 배경, 의의: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)는 보통 45세 이상 만기 발병하며 서서히 진행하는 근병증으로, 안검하수, 연하곤란, 기타 두개 및 사지근육 침범을 특징으로 함. 이 질환은 염색체 우성형과 상염색체 열성형의 두 가지 군이 있음. Exon 1 의 GCN 반복이 증폭되어 질환이 발병하며, 정상 allele 의 경우 (GCN)10, 상염색체우성유전 allele 은 (GCN)12-17, 상염색체 열성유전 allele 은 (GCN)11을 가짐. 본 검사로 이 질환의 99% 이상을 확진함.
5. 증상전 유전자검사: 환자의 가족 중 증상이 없는 성인에서 본 검사를 시행하려면 증상전 유전자검사 동의서가 필요함. 미성년자에 대해서는 검사를 시행하지 않음. 자세한 안내는 "증상전 유전자검사 동의서" 내용을 참조바람. |
