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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25225
검사항목명	MODY3(maturity-onset diabetes of the young), TCF1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: TCF1 [transcription factor 1, hepatic; LF-B1, hepatic nuclear factor (HNF1), albumin proximal factor; 12q22-qter;12q24.2; GeneID 6927] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-10 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Maturity-onset diabetes of the young (MODY3) 4. 배경, 의의: MODY 는 보통 15-25세 때에 발견되는 당내불인성을 시작으로 당뇨병으로 발전하며 상염색체 우성으로 유전함. MODY3 은 MODY 의 약 20-60% 를 차지하며, 원인 유전자는 TCF1 이고, sulphonylurea 에 잘 반응함. 본 검사는 TCF1 유전자의 돌연변이를 진단함.
비고
동의어	Maturity-onset diabetes of the young
오더가능여부	예

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