신청정보입력입니다.

검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25223
검사항목명	Protein C deficiency, PROC sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: PROC [protein C (inactivator of coagulation factors Va and VIIIa); 2q13-14; Gene ID 5624] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-8 의 5'UTR, coding region과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Protein C deficiency, thrombophilia 4. 배경, 의의: Protein C 결핍 시 Va 응고인자와 VIIIa 응고인자의 억제 이상 및 섬유소 용해의 장애를 초래하여 혈전증을 유발함. 선천성 Protein C 결핍증은 상염색체 우성으로 유전하며 원인 유전자는 PROC 임, 본 검사로 PROC 의 원인 돌연변이를 진단함.
비고
동의어	Protein C
오더가능여부	예

목록