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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25222
검사항목명	Wiskott-Aldrich syndrome, WAS sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: WAS [Wiskott-Aldrich syndrome (eczema-thrombocytopenia); Xp11.4-11.21; Gene ID 7454] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-12 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: WAS 관련 질환 (Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked thrombocytopenia, X-linked congenital neutropenia) 4. 배경, 의의: 상기 관련질환 중 Wiskott-Aldrich 증후군은 혈소판 감소증, 면역결핍증, 습진, 자가면역질환 등을 특징으로 하는 유전 질환임. 본 질환군은 X 염색체 관련으로 유전되며, 원인 유전자는 WAS 임, 본 검사는 WAS 의 원인돌연변이를 진단함.
비고
동의어
오더가능여부	예

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