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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25221
검사항목명	Protein S deficiency, PROS1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: PROS1 [protein S (alpha); 3p 11.1-3q 11.2; Gene ID 5627] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-15 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Protein S deficiency, thrombophilia 4. 배경, 의의: Protein S 는 protein C 의 조효소로 결핍시에는 Va 응고인자와 VIIIa 응고인자의 억제 이상 및 섬유소 용해의 장애를 초래하며 혈전증을 유발함. 선천성 Protein S 결핍증은 상영샘체 우성으로 유전하며, 원인 유전자는 PROS1 임. 본 검사로 PROS1 유전자의 원인 돌연변이를 진단함.
비고
동의어	Protein S
오더가능여부	예

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