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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25220
검사항목명	Hereditary spastic paraplegia, SPG3A sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: SPG3A [spastic paraplegia 3A; 14q22.1; Gene ID 51062] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exon 1-14 의 5’UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: 유전성 경직성 하지마비 (Hereditary spastic paraplegia, HSP) 4. 배경, 의의: Hereditary spastic paraplegia (HSP)는 동반된 증상의 유무에 따라 complicated HSP 와 uncomplicated HSP 로 나눔. SPG3A는 uncomplicated, autosomal dominant HSP 중 SPG4 (40-50%) 다음으로 많은 형임(약 10%). 본 검사는 이 SPG3A 의 원인 돌연변이를 검사함. HSP 에서 수십종의 원인 유전자가 보고되고 있으므로 가족 중 2명 이상의 환자가 있거나 특정한 유전형이 의심될 경우 협의바람.
비고
동의어	유전성 경직성 하지마비
오더가능여부	예

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