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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25219
검사항목명	Neurofibromatosis 1, NF1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL, tumor tissue 가 가능할 경우 같이 의뢰함
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 조직검체는 즉시 냉동하여 운송, 유전자검사 동의서 작성
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	10주(추가검사 필요시12주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: NF1 [neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease); 17q11.2; GeneID 4763] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-57 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 중복/결실을 검사함. 3. 관련 질환: 신경섬유종중 1형 (Neurofibromatosis type 1, NF1, Von Recklinghausen Disease) 4. 배경, 의의: Neurfibromatosis 1 은 cafe au lait 반점, 신경섬유종 등의 증상을 나타내는 상염색체 우성 유전 질환임. 대부분의 원인 유전자는 NF1 유전자임, 본 검사를 통하여 임상적으로 진단된 환자의 95% 에서 원인 돌연변이가 검출되어 확진함.
비고
동의어	신경섬유종중 1형
오더가능여부	예

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