| 검사의의 |
1. 유전자: CACNA1A [calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit; 19p13.2-p13.1; GeneID 773]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-47 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Familial hemiplegic migraine (FHM), CACNA1A-Related Episodic Ataxia Type 2 (EA2)
4. 배경, 의의: CACNA1A 유전자는 voltage-dependent, P/Q type의 Calcium channel 중 alpha 1A subunit 을 합성하는 유전자임. 이 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환은 familial hemiplegic migraine (FHM), episodic ataxia 2 (EA2), spinocerebellar ataxia 6 (SCA6)등이 있음. 이중 FHM 은 전조가 있는 편두통 질환군 이며, EA2 는 ataxia, vertigo, nausea 가 간헐적으로 나타나는 질환임. 두 질환 모두 상염색체 우성으로 유전함. FHM 의 약 50% 와 EA2 의 약 80% 가 CACNA1A 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 본 검사롤 통해 진단함. SCA6 는 이 유전자의 삼염기(CAG) 반복 구조의 증폭에 의해 발생하며, 이 검사는 "L2568 SCA6"를 의뢰함. |
