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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25217
검사항목명	Noonan syndrome, PTPN11 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: PTPN11 [protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11; 12q24; GeneID 5781] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-15 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Noonan Syndrome 4. 배경, 의의: Noonan 증후군은 심장기형, 저신장 등을 갖는 질환임. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전하며 4개의 원인유전자: PTPN11 (-50%), KRAS (<5%), SOS1 (10-13%), RAF1 (3-17%) 가 알려져 있음, 본 검사를 통해 이 질환 환자의 약 50% 에서 돌연변이를 진단함.
비고
동의어
오더가능여부	예

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