| 검사의의 |
1. 유전자: SLC26A4 [solute carrier family 26, member 4; 7q31 ; Gene ID 5172]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-21 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함.
3. 관련 질환: Pendred syndrome, DFNB4 (상염색체열성 비증후군성 난청)
4. 배경, 의의: Pendred syndrome 은 감각신경성 난청, 전정기관 이상 [bilateral dilation of the vestibular aqueduct (DVA, EVA)], 측두골 이상과 갑상선종을 특징으로 하며 DFNB4는 상기 증상 중 갑상선 이상이 없는 형임. 두 질환 모두 상염색체 열성으로 유전하며 원인 유전자는 SLC26A4 임. 본 검사로 가족력이 있는 Pendred syndrome, DFNB4 환자의 약 50% 에서 돌연변이를 검출하여 확진 및 보인자등이 가능함 |
