| 검사의의 |
1. 유전자: PARK2 [Parkinson disease(autosomal recessive, juvenile)2; 6q25.2-q27; GeneID 5071]
2. 분자진단검사: 상기 유전자 exon 1-12 의 5'UTR, coding region과 그 flanking region 의 염기서열과 결실 중복을 검사함
3. 관련 질환: 파킨슨병, 조기발병형, (Parkinson disease, young-onset)
4. 배경, 의의: 파킨슨병(Parkinson disease)는 임상적으로 bradykinesia, muscular rigidity, gait abnormality, resting tremor 등의 증항을 나타내는 퇴행성 신경 질환임. 파킨슨병은 유전자 요소와 환경적 요소가 합쳐져 발병하는 복합 유전자 질환으로 생각되고 있지만, 이 중 일부는 단일 유전자 질환임. 단일유전자에 의한 파킨슨병은 전체 파킨슨병 중 10% 정도이며 이러한 원인 유전자로 상염색체 우성 유전의 SCNA(PARK1), LRRK2(PARK8)이 있으며, 상염색체 열성 유전의 PARK2, DJ-1(PARK7),PINK1(PARK6) 등이 있음. 이 중, 상염색체 열성 유전의 조기 발병형 파킨슨병의 약 50% 가 PARK2 유전자의 돌연변이에 의해 발생함. 한 가족내 두 명이상의 조기발병형 파킨슨병 환자가 있는 경우 협의바람.
5. 증상전 유전자검사: 환자의 가족 중 증상이 없는 성인에서 본 검사를 시행하려면 증상전 유전자검사 동의서가 필요함. 미성년자에 대해서는 검사를 시행하지 않음. 자세한 안내는 "증상전 유전자검사 동의서" 내용을 참조바람. |
