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검사분류코드	L25
검사분류명	분자유전학
검사항목코드	L25214
검사항목명	Marfan Syndrome, FBN1 sequencing
참고치	Negative
단위
기본검체	EDTA blood 6 mL
검체용기 이미지
검체용기
주의사항	1일내 실온 보관 및 운송, 유전자검사 동의서
시행일	월-토
접수마감시간	월-금(오후5시),토(오후12시30분)
보고소요시간	8주(추가검사 필요시 10주)
검사방법	PCR, sequencing
검사의의	1. 유전자: FBN1 [fibrillin 1; 15q21.1; Gene ID 2200] 2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-65 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열을 검사함. 3. 관련 질환: Marfan Syndrome 4. 배경, 의의: Marfan Syndrome 은 심장, 눈, 근곡격계 등의 다양한 증상을 나타내는 전신성 결체조직질환임. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전하며, 원인유전자는 FBN1 임. 본 검사를 통해환자의 70-93% 에서 FBN1 유전자의 원인 돌연변이를 진단하여 확진, 증상전 진단이 가능함.
비고
동의어
오더가능여부	예

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