| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25213 |
| 검사항목명 |
VHL syndrome, VHL sequencing |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL, tumor tissue 가 가능할 경우 같이 의뢰함 |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 조직검체는 즉시 냉동하여 운송, 유전자검사 동의서 작성 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
8주(추가검사 필요시 10주) |
| 검사방법 |
PCR, sequencing
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| 검사의의 |
1. 유전자: VHL [von Hippel-Lindau tumor suppressor; 3p26-25; Gene ID 7428]
2. 분자진단검사: 상기 유전자의 exons 1-3 의 5'UTR, coding region 과 그 flanking region 의 염기서열과 결실/중복을 검사함.
3. 관련 질환: von Hippel-Lindau 증후군 (VHL syndrome)
4. 배경, 의의: von Hippel-Lindau (VHL) syndrome 는 hemangioblstoma, renal cell carcinoma, pheochromocytoma, endolymphatic sac tumor 등의 증상을 나타내는 유전성 종양 증후군으로 그 아형에 따라 다양한 증상이 나타남. 원인 유전자는 VHL 임. 본 검사로 VHL 증후군의 거의 대부분에서 원인 돌연변이(-72%)와 결실(-28%)을 진단함. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며, 약 20% 는 de novo 로 발생함. |
| 비고 |
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| 동의어 |
von Hippel Lindau |
| 오더가능여부 |
예 |
