| 검사분류코드 |
L25 |
| 검사분류명 |
분자유전학 |
| 검사항목코드 |
L25212 |
| 검사항목명 |
가족검사, Tuberous sclerosis, TSC1/TSC2 Sequencing |
| 참고치 |
Negative |
| 단위 |
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| 기본검체 |
EDTA blood 6 mL, tumor tissue 가 가능할 경우 같이 의뢰함 |
| 검체용기 이미지 |
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| 검체용기 |
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| 주의사항 |
1일내 실온 보관 및 운송, 조직검체는 즉시 냉동하여 운송, 유전자검사 동의서 작성 |
| 시행일 |
월-토 |
| 접수마감시간 |
월-금(오후5시),토(오후12시30분) |
| 보고소요시간 |
4주(추가검사 필요시 6주) |
| 검사방법 |
PCR, sequencing
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| 검사의의 |
1. 유전자
1) TSC1 [tuberous sclerosis 1; 9q34; GeneID: 7248]
2) TSC2 [tuberous sclerosis 2; 16p13.3; GeneID: 7249]
2. 분자진단검사: Proband 에서 발견된 돌연변이 부위에 대해 sequencing, del/dup 를 검사함
3. 관련 질환: 결절성 경화증
4. 배경, 의의: 환자에서 시행한 Tuberous sclerosis, TSC1/TSC2, Sequencing, Del/dup 검사에서 돌연변이가 발견된 경우 환자의 가족에서 그 돌연변이 유무를 검사함. |
| 비고 |
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| 동의어 |
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| 오더가능여부 |
예 |
